Extrofia vesical, extrofia cloacal y epispadias son variantes del complejo extrofia-epispadias (CEE). Este gran espectro de anomalías es la representación de distintos grados de un mismo defecto embriológico, al que han sido atribuidas diferentes teorías sobre su desarrollo malformativo.

El complejo extrofia-epispadias (extrofia vesical, epispadias y extrofia de cloaca) es una anomalía congénita compleja que incluye el sistema músculo-esquelético, urinario, reproductivo y tracto intestinal
Existen grados de afectación que van desde el más leve llamado epispadias, a la extrofia vesical clásica y el más grave denominado extrofia cloacal donde existen órganos intestinales afectados además de los sexuales y del aparato urinario.

El complejo extrofia-epispadias es el resultado de la interrupción durante la embriogénesis de los procesos de cavitación de los órganos pélvicos, del cierre del recinto pélvico y la pared abdominal inferior. La causa subyacente sigue siendo desconocida; se han publicado casos raros de incidencia familiar y es probable que factores tanto ambientales como genéticos jueguen un papel en la etiología.

PREVALENCIA

En la actualidad, se estima en Europa una prevalencia de 1/71.000 recién nacidos vivos (sociedad Europea de Urología Pediátrica) y mucho más baja en extrofia cloacal y solo epispadias. Por lo tanto, se estima que en la actualidad nacen menos de 6 bebés con estas patologías. No se han descrito mayores incidencias en determinadas zonas geográficas .Es tres veces más frecuente en niños que en niñas

SINTOMATOLOGÍA

La severidad de las manifestaciones clínicas depende del tamaño y localización de la apertura, pudiéndose distinguir varias formas clínicas:

1. Epispadias aislado: es la forma más leve, afecta a la uretra y a los genitales y provoca que alrededor del 50% de los afectados presenten incontinencia urinaria.
   • En los varones, la uretra es con frecuencia corta y se divide, en la parte superior del pene, mediante una apertura, a la que se denomina epispadias.
   • En las niñas, el clítoris puede estar dividido y la apertura urinaria encontrarse en una posición anormal.
2. Extrofia vesical clásica: forma de gravedad intermedia presenta un defecto en la uretra y la vejiga.
   • Los recién nacidos presentan una vejiga que sobresale desde la pared abdominal, abierta completamente con fusión a la piel de la pared abdominal anterior, se pueden ver los meatos ureterales y con la mucosa expuesta. El ombligo se encuentra desplazado hacia abajo y las ramas del pubis y los músculos rectos están separados de la línea media (ausencia de sínfisis púbica con diferentes grados de separación y rotación).
   • El reflujo vesicoureteral es una patología íntimamente asociada a la extrofia vesical, lo que unido a las frecuentes infecciones urinarias provoca un riesgo alto de daño renal.
   • En ambos sexos el periné es corto, el ano está desplazado hacia adelante y en ocasiones se acompaña de prolapso rectal.
   • Huesos pélvicos: gran separación del pubis a nivel de la sínfisis
   • Uretra y genitales externos: uretra completamente abierta de forma dorsal (epispadias). en las niñas produce clítoris bífido, orificio vaginal estrecho y desplazado en forma anterior con vagina corta y estrecha En la edad adulta no suelen tener problemas para gestar, pero el parto debe ser asistido por el equipo de cirujanos que ha corregido la malformación para minimizar el riesgo dadas las peculiaridades anatómicas.En el varón pene corto y ancho abierto dorsalmente con incurvación dorsal, rebatido sobre el abdomen y son frecuentes la criptorquidia y las hernias inguinales. En adultos son frecuentes la eyaculación retrógrada y las orquitis de repetición debido a pequeños fallos anatómicos. Normalmente la fertilidad no se ve alterada (si las orquitis son tratadas a tiempo), pero en ocasiones es necesario la ayuda de la fecundación asistida para lograr descendencia.
3. Extrofia cloacal: es la forma más severa y afecta además del sistema génito-urinario al intestino; en los casos más complejos puede asociarse con anomalías graves del colon y recto y suele cursar con un síndrome de intestino corto. También se ven afectados los riñones (ectopias, duplicaciones, uniones…) y la columna vertebral.

Clasificación y recursos externos
Especialidad	Genética médica
CIE-10	Q64.1
CIE-9	753.5
CIAP-2	U85
OMIM	600057
DiseasesDB	33377
eMedicine	ped/704
MeSH	C12.740.700.132
Orphanet	93930

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico tras el nacimiento se realiza por el cuadro clínico y aunque el diagnóstico prenatal es sensible y específico, antes de la semana 20 de gestación, se precisa de un correcto entrenamiento y una adecuada paciencia del examinador para completar un estudio ultrasonográfico en el que se pueda visualizar la vejiga fetal en sus fases de llenado y vaciado. De esta manera, el personal de la sala de partos podrá estar preparado para el correcto tratamiento del neonato e incluso organizado el traslado a un centro de referencia en el manejo de la extrofia vesical.

TRATAMIENTO

Desde sus descripciones iniciales el tratamiento quirúrgico del complejo extrofia-epispadias ha sufrido paulatinas modificaciones en busca de unos buenos resultados estéticos y funcionales.

El Complejo extrofia-epispadias supone un reto quirúrgico para el urólogo, dada su baja incidencia y alta complejidad.

A lo largo de la historia se han desarrollado diferentes técnicas quirúrgicas, cuyo último fin es el de proporcionar un adecuado resultado estético con satisfactorios índices de continencia, preservando la función renal.

La reconstrucción por etapas basada en la cistorrafia y abdominoplastia, la reconstrucción del cuello vesical y la posterior uretroplastia y/o clitoroplastia ha dado paso al manejo quirúrgico actual preconizado por Mitchell basado en la combinación de estas diferentes etapas en una única reconstrucción anatómica cuyos objetivos son un cierre vesical inicial seguro, la reconstrucción de unos genitales externos aceptables cosmética y funcionalmente y sobre todo la mejoría de los índices de continencia urinaria con la preservación al mismo tiempo de una adecuada función renal. Mitchell combina estas secuencias en una sola intervención con la movilización de la vejiga y la uretra posteriormente hasta situarlas en una posición anatómica normal. Dada la elevada incidencia de reflujo vesicoureteral la mayoría de los autores prescriben antibióticos en dosis bajas a todos los recién nacidos después de la intervención. Incluso Mitchell defiende su corrección quirúrgica mediante un reimplante dado el alto índice de episodios de pielonefritis descritos en su serie.

A día de hoy la cirugía no logra reparar por completo y de forma eficaz todas las malformaciones que conlleva esta patología, por lo que la persona afectada requerirá tratamiento médico a lo largo de toda su vida, en mayor o menor medida, según el grado de su malformación y el acierto en el tratamiento quirúrgico que recibió en los primeros años.

EQUIPO MÉDICO ASESOR

• Pedro López Pereira, Jefe del Servicio de Urología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz (Madrid)
• Andrés Gómez Fraile, Jefe del servicio de Cirugía Pediátrica y Urología Pediátrica del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)
• Anna Bujons Tur, Jefa de la Unidad de Urología Pediátrica de Fundació PuIgvert (Barcelona)

FINES DE LA ENTIDAD

1. Promover toda clase de acciones destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas y familias afectadas por la Extrofia Vesical en cualquiera de sus formas.
2. Estructurar el camino para que los/as afectados/as de Extrofia Vesical en cualquiera de sus formas y sus familias consigan maximizar resultados y minimizar problemas.
3. Promover la agrupación de personas afectadas de Extrofia Vesical en cualquiera de sus formas o interesadas, personal o profesionalmente, en ella para trabajar de forma coordinada en la búsqueda de soluciones.
4. Facilitar a afectados/as y familiares información, orientación, asesoramiento y apoyo en todos los problemas derivados de esta malformación, fomentando a tal efecto y perfeccionando en lo posible el nivel asistencial, físico y psíquico, educativo, laboral y social de estas personas.
5. Sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones públicas y privadas sobre los problemas que esta malformación produce en los afectados y en su entorno familiar y social.
6. Estimular y promover la investigación científica de esta malformación en todos sus aspectos.
7. Cooperar con Asociaciones y/o Entidades que tengan por objeto mejorar la calidad de vida de personas con discapacidad.

Por este motivo desde Asexve llevamos a cabo numerosas actividades para dar respuesta a nuestros fines y metas, las cuales podréis encontrar en el apartado de QUÉ HACEMOS.