Existen grados de afectación que van desde el más leve llamado epispadias, a la extrofia vesical clásica y el más grave denominado extrofia cloacal donde existen órganos intestinales afectados además de los sexuales y del aparato urinario.
El complejo extrofia-epispadias es el resultado de la interrupción durante la embriogénesis de los procesos de cavitación de los órganos pélvicos, del cierre del recinto pélvico y la pared abdominal inferior. La causa subyacente sigue siendo desconocida; se han publicado casos raros de incidencia familiar y es probable que factores tanto ambientales como genéticos jueguen un papel en la etiología.
En la actualidad, se estima en Europa una prevalencia de 1/71.000 recién nacidos vivos (sociedad Europea de Urología Pediátrica) y mucho más baja en extrofia cloacal y solo epispadias. Por lo tanto, se estima que en la actualidad nacen menos de 6 bebés con estas patologías. No se han descrito mayores incidencias en determinadas zonas geográficas .Es tres veces más frecuente en niños que en niñas
La severidad de las manifestaciones clínicas depende del tamaño y localización de la apertura, pudiéndose distinguir varias formas clínicas:
El diagnóstico tras el nacimiento se realiza por el cuadro clínico y aunque el diagnóstico prenatal es sensible y específico, antes de la semana 20 de gestación, se precisa de un correcto entrenamiento y una adecuada paciencia del examinador para completar un estudio ultrasonográfico en el que se pueda visualizar la vejiga fetal en sus fases de llenado y vaciado. De esta manera, el personal de la sala de partos podrá estar preparado para el correcto tratamiento del neonato e incluso organizado el traslado a un centro de referencia en el manejo de la extrofia vesical.
Desde sus descripciones iniciales el tratamiento quirúrgico del complejo extrofia-epispadias ha sufrido paulatinas modificaciones en busca de unos buenos resultados estéticos y funcionales.
El Complejo extrofia-epispadias supone un reto quirúrgico para el urólogo. Dada su baja incidencia y alta complejidad el recién nacido con extrofia debería ser tratado en centros de referencia con experiencia en su manejo.
A lo largo de la historia se han desarrollado diferentes técnicas quirúrgicas, cuyo último fin es el de proporcionar un adecuado resultado estético con satisfactorios índices de continencia, preservando la función renal.
La reconstrucción por etapas basada en la cistorrafia y abdominoplastia, la reconstrucción del cuello vesical y la posterior uretroplastia y/o clitoroplastia ha dado paso al manejo quirúrgico actual preconizado por Mitchell basado en la combinación de estas diferentes etapas en una única reconstrucción anatómica cuyos objetivos son un cierre vesical inicial seguro, la reconstrucción de unos genitales externos aceptables cosmética y funcionalmente y sobre todo la mejoría de los índices de continencia urinaria con la preservación al mismo tiempo de una adecuada función renal. Mitchell combina estas secuencias en una sola intervención con la movilización de la vejiga y la uretra posteriormente hasta situarlas en una posición anatómica normal. Dada la elevada incidencia de reflujo vesicoureteral la mayoría de los autores prescriben antibióticos en dosis bajas a todos los recién nacidos después de la intervención. Incluso Mitchell defiende su corrección quirúrgica mediante un reimplante dado el alto índice de episodios de pielonefritis descritos en su serie.
A día de hoy la cirugía no logra reparar por completo y de forma eficaz todas las malformaciones que conlleva esta patología, por lo que la persona afectada requerirá tratamiento médico a lo largo de toda su vida, en mayor o menor medida, según el grado de su malformación y el acierto en el tratamiento quirúrgico que recibió en los primeros años.
